Trong quá trình mang thai, một lượng ADN của thai nhi được giải phóng và di chuyển tự do trong máu mẹ, được gọi là ADN tự do (cell-free DNA) cfDNA. Bằng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới NGS-Illumina, chúng ta có thể phân tích cfDNA để chẩn đoán các bệnh di truyền của thai nhi mà không cần phải thực hiện các biện pháp can thiệp xâm lấn. Kỹ thuật sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) phát hiện sớm các bất thường di truyền mà không gây hại cho thai nhi như: Hội chứng Down, Hội chứng Edwards, Hội chứng Patau, Hội chứng Turner và các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể khác. 

Khóa học “GIẢI PHÁP SÀNG LỌC CÁC BỆNH DI TRUYỀN TRƯỚC SINH KHÔNG XÂM LẤN (NIPT) BẰNG CÔNG NGHỆ GIẢI TRÌNH TỰ GEN THẾ HỆ MỚI NGS-ILLUMINA” được thực hiện lần đầu tại Việt Nam do Viện Công nghệ Phacogen tổ chức sẽ cung cấp các giải pháp công nghệ mới nhất trong sàng lọc trước sinh. Viện tập trung đào tạo, phát triển mở rộng mạng lưới để giúp các bác  sỹ, chuyên gia xét nghiệm có cơ hội tiếp cận với các giải pháp mới trong tầm soát, chẩn đoán sớm bệnh lý di truyền. 

• Học tập theo hình thức chia nhóm, thảo luận, tự thuyết trình, giúp học viên rèn luyện cách tư duy, sáng tạo, chủ động
• Đào tạo “Cầm tay chỉ việc”: Học viên quan sát giảng viên thao tác và được thực hành trực tiếp dưới chỉ dẫn và giám sát của giảng viên
• Thiết bị giảng dạy: Các trang thiết bị hiện đại đến từ nhiều hãng nổi tiếng trên thế giới, với diện tích phòng Lab 300 m2 

• Trình bày được tầm quan trọng và ý nghĩa của sàng lọc trước sinh 
• Trình bày được nguyên lý của công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới 
• Mô tả các bước chuẩn bị thư viện trên hệ thống Hamilton và thực hiện giải trình tự trên hệ thống NextSeq
• Thực hành được chuẩn bị thư viện trên hệ thống Hamilton và thực hiện giải trình tự trên hệ thống NextSeq  
• Thực hiện được việc phân tích kết quả và tư vấn trả kết quả xét nghiệm

• Vai trò, ý nghĩa của sàng lọc trước sinh không xâm lấn
• Ưu nhược điểm của các phương pháp sàng lọc trước sinh hiện nay 
• Tổng quan về một số phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới NextSeq Dx của Illumina
• Thu thập mẫu bệnh phẩm. Các yêu cầu về chất lượng mẫu
• Vận hành hệ thống chuẩn bị thư viện tự động trên hệ thống Hamilton
• Thực hiện chuẩn hóa nồng độ và giải trình tự trên hệ thống NextSeq Dx của Illumina
• Các vấn đề liên quan đến chất lượng chuẩn bị thư viện, và hướng xử lý 
• Thực hiện phân tích kết quả qua NIPT Server 
• Tóm tắt các kiến thức đã thu nhận được trong khóa học. Giải đáp các thắc mắc trong quá trình học. Tổng kết khóa học, trao chứng chỉ 

• Mã khóa học: SK - 03
• Đối tượng: Bác sĩ, cử nhân hoặc kỹ thuật viên chuyên ngành xét nghiệm tại các cơ sở y tế; Cử nhân sinh học, công nghệ sinh học, hóa học
• Thời gian đào tạo: 04 ngày 
• Số lượng học viên: 12 - 16 học viên/lớp
• Khai giảng: Mở lớp hàng tháng khi đủ học viên
• Hồ sơ đăng ký: 

- Đơn đăng ký tham dự khóa học TẠI ĐÂY
- Bản sao văn bằng tốt nghiệp Đại học hoặc Cao đẳng (có công chứng)
- Bản sao Chứng minh thư nhân dân hoặc thẻ Căn cước công dân (có công chứng)