Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh là các xét nghiệm được thực hiện ở trẻ sơ sinh nhằm sàng lọc sớm các bệnh lý di truyền và rối loạn chuyển hóa, từ đó có hướng điều trị kịp thời nhằm hạn chế các rối loạn về thể chất và tinh thần, giảm thiểu tỷ lệ tử vong sơ sinh và giảm thiểu gánh nặng cho gia đình và xã hội. Các rối loạn di truyền hầu hết là do đột biến gen xảy ra ở các vùng Exome. Công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới có thể xác định nhanh chóng các đột biến này bằng cách giải trình tự toàn bộ vùng Exome.

Khóa học “ỨNG DỤNG CÔNG NGHỆ GIẢI TRÌNH TỰ GEN THẾ HỆ MỚI NGS-ILLUMINA TRONG SÀNG LỌC CÁC BỆNH DI TRUYỀN SAU SINH (WHOLE EXOME SEQUENCING)” được xây dựng nhằm cung cấp cho học viên các giải pháp công nghệ mới nhất trong chẩn đoán bệnh lý di truyền dựa trên công nghệ giải trình tự gen, đặc biệt công nghệ có tích hợp thêm các phần mềm tin sinh học sử dụng trong xử lý, phân tích, xác định những biến đổi về trình tự DNA có thể gây ra biến thể di truyền. Sau khóa học, học viên hoàn toàn có khả năng ứng dụng được công nghệ này trong triển khai sàng lọc các bệnh lý di truyền ở trẻ sơ sinh.

• Học tập theo hình thức chia nhóm, thảo luận, tự thuyết trình, giúp học viên rèn luyện cách tư duy, sáng tạo, chủ động
• Đào tạo “Cầm tay chỉ việc”: Học viên quan sát giảng viên thao tác và được thực hành trực tiếp dưới chỉ dẫn và giám sát của giảng viên
• Thiết bị giảng dạy: Các trang thiết bị hiện đại đến từ nhiều hãng nổi tiếng trên thế giới, với diện tích phòng Lab 300 m2 

• Trình bày được lịch sử phát triển kỹ thuật chẩn đoán, sàng lọc di truyền sau sinh
• Liệt kê được các phương pháp sàng lọc sau sinh, ưu nhược điểm của mỗi phương pháp
• Trình bày được nguyên lý của công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới ứng dụng trong sàng lọc di truyền sau sinh
• Mô tả được quy trình thực hiện giải trình tự WES trên hệ thống NextSeq 500/NextSeq Dx
• Thực hiện được quy trình chuẩn bị thư viện thực hiện giải trình tự WES trên hệ thống NextSeq 500/NextSeq Dx
• Thực hiện thành thạo việc đọc và phân tích kết quả xét nghiệm trên phần mềm tin sinh học: BaseSpace Sequence Hub, Variant Interpreter.
• Trình bày được các lỗi thường gặp trong quá trình thực hiện kỹ thuật, nguyên nhân và các giải pháp xử lý

• Tổng quan về phương pháp giải trình tự gen whole exome sequencing (WES) và ứng dụng trong sàng lọc các bệnh di truyền sau sinh
• Tổng quan về một số phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới, ưu nhược điểm của các phương pháp
• Nguyên lý của kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới trên hệ thống NextSeq 550/NextSeq Dx của Illumina
• Thực hiện quy trình chuẩn bị thư viện thực hiện giải trình tự WES trên hệ thống NextSeq 550/NextSeq Dx
• Các vấn đề liên quan đến chất lượng thư viện và hướng xử lý
• Giới thiệu về phần mềm tin sinh học sử dụng trong phân tích kết quả.
• Thực hiện phân tích kết quả bằng phần mềm BaseSpace Sequence Hub, Variant Interpreter trên các mẫu đã giải trình tự
• Tóm tắt các kiến thức đã thu nhận được trong khóa học. Giải đáp các thắc mắc trong quá trình học. Tổng kết khóa học, trao chứng chỉ

• Mã khóa học: SK - 02
• Đối tượng: Bác sĩ, cử nhân hoặc kỹ thuật viên chuyên ngành xét nghiệm tại các cơ sở y tế; Cử nhân sinh học, công nghệ sinh học, hóa học
• Thời gian đào tạo: 05 ngày
• Số lượng học viên: 12 - 16 học viên/lớp
• Khai giảng: Mở lớp hàng tháng khi đủ học viên
• Hồ sơ đăng ký: 

- Đơn đăng ký tham dự khóa học TẠI ĐÂY
- Bản sao văn bằng tốt nghiệp Đại học hoặc Cao đẳng (có công chứng)
- Bản sao Chứng minh thư nhân dân hoặc thẻ Căn cước công dân (có công chứng)