Viện Công nghệ Phacogen vừa đạt bước đột phá với công trình nghiên cứu về PhacoBioIT – nền tảng phân tích dữ liệu PGT-A thế hệ mới, được công bố trên tạp chí quốc tế của Taylor & Francis. Nghiên cứu mở ra hướng tiếp cận tiên tiến, giúp các phòng IVF tại Việt Nam dễ dàng làm chủ công nghệ di truyền hiện đại.
Mới đây, đội ngũ chuyên gia R&D Viện Công nghệ Phacogen đã ghi thêm dấu ấn quan trọng khi công trình khoa học mang tiêu đề:
“PhacoBioIT: A scalable workflow for analysing and visualising ultra-low coverage whole-genome sequencing data in preimplantation genetic testing” được công bố trên tạp chí Computer Methods in Biomechanics and Biomedical Engineering: Imaging & Visualization (Taylor & Francis).
.
Nghiên cứu này mở ra hướng tiếp cận mới trong phân tích và trực quan hóa dữ liệu toàn bộ gen độ phủ siêu thấp (ulc-WGS), giúp các phòng IVF tại Việt Nam làm chủ công nghệ phân tích di truyền tiên tiến trong PGT-A và nâng cao hiệu quả lựa chọn phôi.
Vì sao nghiên cứu này quan trọng?
Trong xét nghiệm PGT-A, phân tích hàng triệu đoạn đọc gen (reads) giúp phát hiện bất thường nhiễm sắc thể (aneuploidy) – nguyên nhân phổ biến khiến phôi không làm tổ hoặc dẫn đến sảy thai sớm. Tuy nhiên, các công cụ hiện tại thường gặp các hạn chế:
.
- Giao diện phức tạp, đòi hỏi người dùng phải có kỹ năng lập trình và hạ tầng tính toán mạnh.
- Độ nhạy hạn chế trong phát hiện thể khảm (mosaicism) hoặc các biến thể số lượng bản sao nhỏ (sub-chromosomal CNV) – những yếu tố quan trọng ảnh hưởng đến quyết định chọn phôi.
PhacoBioIT – giải pháp công nghệ tiên tiến
Được phát triển bởi các chuyên gia nghiên cứu di truyền của Phacogen, PhacoBioIT là nền tảng tự động hóa phân tích dữ liệu PGT-A, tích hợp quy trình chuẩn hóa và trực quan hóa kết quả:
.
- Tự động hóa & tối ưu hiệu suất.
- Rút ngắn thời gian phân tích dữ liệu NGS từ hàng giờ xuống chỉ còn vài phút.
- Phát hiện chính xác lệch bội và thể khảm, giúp bác sĩ chọn phôi khỏe mạnh, giảm nguy cơ loại nhầm phôi bình thường.
- Thân thiện & linh hoạt.
- Giao diện trực quan, dễ sử dụng, phù hợp cho cả các phòng IVF vừa và nhỏ.
- Nền tảng mã nguồn mở, dễ mở rộng, sẵn sàng tích hợp AI và dữ liệu đa omics trong các nghiên cứu tiếp theo.
Kết quả thực nghiệm
Các thử nghiệm thực tế cho thấy:
.
- Độ chính xác tương đương nền tảng thương mại quốc tế, nhưng linh hoạt hơn nhiều lần.
- Khả năng phát hiện thể khảm và CNV nhỏ vượt trội, đáp ứng nhu cầu lâm sàng khó khăn mà nhiều phòng IVF tại Việt Nam đang gặp phải.
- Giải pháp này lấp đầy khoảng trống chuyển giao công nghệ NGS vào thực hành IVF, biến công nghệ gen tiên tiến trở thành công cụ chẩn đoán thường quy, thay vì chỉ dừng ở mức nghiên cứu phòng thí nghiệm.
.
Công bố nghiên cứu này không chỉ khẳng định năng lực nghiên cứu của Phacogen, mà còn đánh dấu bước tiến quan trọng của Việt Nam trên bản đồ di truyền sinh sản toàn cầu. Đây là minh chứng rõ ràng cho khả năng ứng dụng thực tiễn của các công nghệ tiên tiến trong lĩnh vực IVF, nâng cao tỷ lệ thành công cho các cặp vợ chồng hiếm muộn.
.
Đọc toàn văn công trình tại link DOI:
https://www.tandfonline.com/.../21681163.2025.2566246...
