Phân tích ADN xác định đột biến vi mất đoạn AZF trên NST Y

AZF (Azoospermia Factor) là một vùng thuộc NST giới tính Y, chứa nhiều gen liên quan đến quá trình sản sinh tinh trùng và sinh sản. AZF được chia làm ba phần:

•  AZFa: Không có tinh trùng trong tinh dịch - Hội chứng Sertoli đơn thuần
•  AZFb: Không có tinh trùng trong tinh dịch - Tinh trùng không thể trưởng thành
• AZFc: Mật độ tinh trùng ít

Khi quá trình đột biến mất đoạn AZF xảy ra, cần thực hiện xét nghiệm để kiểm tra vùng nào bị tác động, do mỗi vùng đột biến lại có ảnh hưởng khác nhau.

..

Việc xét nghiệm xác định đột biến ở vùng AZF góp phần giúp bác sĩ xác định nguyên nhân của các trường hợp vô sinh nam, định hướng cho các bác sĩ lâm sàng điều trị và tìm cách khắc phục thích hợp cho bệnh nhân. Việc xác định đúng nguyên nhân để điều trị sẽ làm giảm chi phí điều trị nội khoa cũng như các can thiệp không cần thiết gây tốn kém.

.

• Nam giới không có tinh trùng trong tinh dịch hoặc nồng độ tinh trùng quá loãng (nhỏ hơn 15 triệu tinh trùng/1ml tinh dịch)
• Nam giới trước khi phẫu thuật cắt bỏ giãn mạch thừng tinh
• Nam giới không có tinh trùng trong tinh dịch
• Người thân là nam giới trong gia đình mắc đột biến gen AZ

.

• Nguyên lý: Gen AZF được khảo sát bằng kỹ thuật Multiplex PCR, khuếch đại đoạn DNA đặc hiệu nằm trong vùng AZFa, AZFb và AZFc của gen. Các đoạn khuếch đại được đánh dấu bằng huỳnh quang và phân tích bằng hệ thống điện di mao quản. Kết quả phân tích cho thấy sự có mặt hoặc không của trình tự đích từ đó phát hiện loại mất đoạn AZF.
• Phương pháp xét nghiệm: Kỹ thuật PCR và điện mao di quản
• Mẫu xét nghiệm: Máu toàn phần
• Thời gian trả kết quả: 03 ngày tính từ thời điểm nhận mẫu

.