Xét nghiệm Oncomine Dx

Từ: Phacolab 22 lượt xem

Oncomine Dx - Giải pháp xét nghiệm chẩn đoán đồng hành (CDx) xác định đột biến gene đích trong ung thư

Mục đích xét nghiệm

- Phát hiện các biến thể gen mắc phải phát sinh trong khối u có liên quan tới các bệnh ung thư mô đặc.
- Phát hiện tối đa 2769 biến thể trên 50 genes có ý nghĩa lâm sàng trong ung thư bao gồm: đột biến điểm (SNV) trên 45 genes, đột biến số lượng bản sao (CNV) trên 14 genes và các biến thể dung hợp gen (Fusion) trên 19 genes.

Đối tượng chỉ định

1. Xét nghiệm được chỉ định cho bệnh nhân mắc các loại ung thư mô đặc, trong đó việc xác định đột biến gen có ý nghĩa trong lựa chọn điều trị đích và điều trị cá thể hóa

Ung thư phổi: ALK, BRAF, EGFR, ERBB2, KRAS, MET, NTRK1, NTRK2, NTRK3, RET, ROS1.
Ung thư vú: AKT1, BRAF, ERBB2, ESR1, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PIK3CA, PTEN, RET.
Ung thư dạ dày: BRAF, ERBB2, NTRK1, NTRK2, NTRK3, RET.
Ung thư đường mật: BRAF, ERBB2, FGFR2, IDH1, KRAS, NTRK1, NTRK2, NTRK3, RET.
Ung thư đại trực tràng: BRAF, ERBB2, KRAS, NRAS, NTRK1, NTRK2, NTRK3, RET.
U hắc tố ác tính (Melanoma): BRAF, KIT, NRAS, NTRK1, NTRK2, NTRK3, RET, ROS1.
Ung thư tuyến giáp: BRAF, NTRK1, NTRK2, NTRK3, RET.
Ung thư buồng trứng: BRAF, ERBB2, NTRK1, NTRK2, NTRK3, RET.
Ung thư biểu mô tế bào gan: BRAF, NTRK1, NTRK2, NTRK3, RET.
Ung thư tuyến tụy: BRAF, ERBB2, KRAS, NTRK1, NTRK2, NTRK3, RET.
Hơn 70 loại ung thư mô đặc khác

2. Bệnh nhân ở giai đoạn cần định hướng điều trị đích / điều trị cá thể hóa

Bệnh nhân chuẩn bị bắt đầu điều trị.
Bệnh nhân không đáp ứng điều trị hoặc kháng điều trị tiêu chuẩn.
Bệnh nhân tái phát / tiến triển cần đánh giá lại hồ sơ genes.

3. Bệnh nhân có mẫu sinh thiết phù hợp

Yêu cầu lượng mẫu sinh thiết mô đúc nến hạn chế 10-20% tế bào u – chỉ từ 10ng DNA/RNA – chỉ từ 2 lát cắt mô FFPE.
Bệnh nhân không thể lấy mẫu sinh thiết mô mà cần thu mẫu mẫu sinh thiết lỏng.

4. Bối cảnh lâm sàng yêu cầu kết quả có giá trị pháp lý và hướng dẫn điều trị

Tham chiếu hướng dẫn điều trị (ESMO,EMA,FDA,NCCN).
Lựa chọn thuốc điều trị đích.
Hỗ trợ quyết định lâm sàng chính thức với giá trị pháp lý của xét nghiệm CDx.

Thông số kỹ thuật

Mẫu bệnh phẩm: FFPE/ Mẫu mô đúc nến (10% tế bào u, 10ng DNA/RNA), mẫu sinh thiết lỏng (20ng cf-TNA).
Công nghệ sử dụng: Giải trình tự thế hệ mới hướng đích.
Bảng panel gene: