VeriSeq NIPT là xét nghiệm gì?
NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, sử dụng DNA tự do của thai nhi (cffDNA) trong máu mẹ để đánh giá nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể.
.
Ngày càng nhiều mẹ bầu lựa chọn NIPT nhờ tính an toàn và độ chính xác vượt trội trong sàng lọc trước sinh. Tuy nhiên, không ít người vẫn chưa quan tâm đến tiêu chuẩn chất lượng xét nghiệm, dễ lầm tưởng rằng “NIPT ở đâu cũng như nhau”.
.
Thực tế, độ tin cậy của NIPT phụ thuộc chặt chẽ vào công nghệ, thiết bị, hóa chất và quy trình vận hành, và chỉ những xét nghiệm đạt chuẩn IVD mới được công nhận đủ điều kiện sử dụng trong lâm sàng theo quy định của Bộ Y tế.
.
Điều này cũng đồng nghĩa rằng, nếu một đơn vị không đáp ứng đầy đủ các tiêu chuẩn IVD trên toàn bộ quy trình từ hóa chất, thiết bị, công nghệ phân tích thì kết quả NIPT có thể:
.
- Thiếu tính ổn định và khả năng lặp lại, khiến các lần xét nghiệm khác nhau cho ra kết quả không đồng nhất.
- Dễ xảy ra sai số, do thiết bị – hóa chất – phần mềm phân tích không được kiểm định đầy đủ.
- Tăng nguy cơ dương tính giả hoặc âm tính giả, ảnh hưởng trực tiếp đến quyết định theo dõi thai kỳ của mẹ bầu.
- Không được công nhận trong thực hành lâm sàng, dẫn đến bác sĩ khó dựa vào đó để đưa ra chỉ định tiếp theo.
.
Vì vậy, tiêu chuẩn IVD không chỉ là “giấy chứng nhận”, mà là yếu tố quyết định độ an toàn và độ tin cậy của kết quả NIPT mà mẹ bầu nhận được.
.
Tại Việt Nam, Phacogen hiện là đơn vị đầu tiên sở hữu gói xét nghiệm VeriSeq NIPT đạt chuẩn CE-IVD trên toàn bộ quy trình, được chứng nhận bởi tổ chức độc lập quốc tế. Đây không chỉ là bước tiến quan trọng của ngành sàng lọc trước sinh, mà còn giúp nâng cao chất lượng xét nghiệm, mang đến cho mẹ kết quả có độ chính xác và độ tin cậy cao hơn.
.
VeriSeq NIPT làm được gì?
VeriSeq NIPT giúp sàng lọc sớm các hội chứng di truyền thường gặp như:
.
1. Hội chứng Down (Trisomy 21): Dự báo chậm phát triển trí tuệ, dị tật tim bẩm sinh, giảm trương lực cơ, chậm nói – chậm vận động, nguy cơ bệnh tuyến giáp, vấn đề tiêu hoá, dễ nhiễm trùng.
.
2. Hội chứng Edwards (Trisomy 18): Dự báo dị tật tim nặng, bất thường não bộ, hình dạng bàn tay nắm đặc trưng, thai nhẹ cân, bất thường cơ quan nội tạng, tỷ lệ sống sót rất thấp.
.
3. Hội chứng Patau (Trisomy 13): Dự báo sứt môi – hở hàm ếch, dị tật não, bất thường mắt – hộp sọ, dị dạng tim, dị dạng tay chân, tỷ lệ tử vong cao trong giai đoạn sơ sinh).
.
4. Bất thường nhiễm sắc thể giới tính
- Hội chứng Turner (XO): Chỉ gặp ở bé gái; lùn, dậy thì muộn, vô sinh, nguy cơ bệnh tim mạch và tuyến giáp.
.
- Hội chứng Klinefelter (XXY): Gặp ở bé trai; dậy thì muộn, suy sinh dục, giảm khả năng sinh sản, khó khăn trong học tập.
.
- Hội chứng Triple X (XXX): Bé gái cao hơn trung bình, một số khó khăn học tập nhẹ.
.
- Hội chứng Jacob (XYY): Bé trai cao hơn bình thường, có thể chậm nói, dễ tăng động.
.
5. Bất thường nhiễm sắc thể hiếm (CNV ≥ 7Mb): Mất đoạn/lặp đoạn lớn; gây chậm phát triển trí tuệ, rối loạn hành vi, co giật, dị tật tim–thận–não; khó phát hiện bằng siêu âm truyền thống. Phát hiện các mất đoạn/lặp đoạn lớn trên toàn bộ 23 cặp nhiễm sắc thể.
.
6. Bất thường trong thai đôi: Nguy cơ cao hơn thai đơn; có thể gặp lệch tăng trưởng giữa hai thai, bất thường hình thái, rối loạn nhau thai; cần đánh giá riêng từng thai.
.
VeriSeq NIPT khác gì với NIPT thông thường?
Như những chia sẻ ở trên, VeriSeq NIPT là gói xét nghiệm NIPT đầu tiên tại Việt Nam đạt chứng nhận CE-IVD trên toàn bộ quy trình do đơn vị đánh giá độc lập của châu Âu thẩm định. Đây là tiêu chuẩn cao nhất hiện nay để xác định chất lượng và độ tin cậy của một xét nghiệm NIPT khi ứng dụng trên lâm sàng cho thai phụ.
.
Để đạt được tiêu chuẩn này, một đơn vị xét nghiệm không chỉ cần thiết bị hiện đại mà còn phải đáp ứng toàn diện hàng loạt yêu cầu nghiêm ngặt, bao gồm:
.
✔ Công nghệ tiên tiến: Nhập khẩu từ Mỹ, được Bộ Y tế cấp phép chính thức.
✔ Hệ thống tự động hoàn toàn: Giảm thiểu sai sót thủ công, loại bỏ nguy cơ nhiễm chéo.
✔ Quy trình chuẩn hóa: Đảm bảo khép kín và an toàn tuyệt đối.
✔ Chứng nhận chất lượng quốc tế: Thiết bị và hóa chất đạt chuẩn CE-IVD, đảm bảo độ chính xác cao.
✔ Đội ngũ chuyên môn cao: Được đào tạo bài bản, tiếp nhận chuyển giao trực tiếp từ hãng.
.
Việc đáp ứng trọn bộ yêu cầu này đòi hỏi quy mô phòng xét nghiệm lớn, nguồn lực tài chính mạnh, công nghệ đồng bộ và năng lực quản lý chất lượng vượt trội – điều mà không phải đơn vị nào cũng có thể đạt được.
.
Chính vì vậy, chứng nhận CE-IVD cho toàn bộ quy trình không chỉ là bằng chứng chất lượng, mà còn là lời khẳng định rằng dịch vụ VeriSeq NIPT tại Phacogen đạt mức độ an toàn – chính xác – tin cậy tương đương các phòng xét nghiệm hàng đầu châu Âu, mang tới cho các mẹ bầu những lợi ích vượt trội so với việc sử dụng gói NIPT không đạt tiêu chuẩn này trên toàn bộ quy trình.
.
Mẹ bầu có thể thảo bảng so sánh dưới đây để hiểu rõ sự khác biệt về độ nhạy, độ chính xác khi sử dụng dịch vụ sàng lọc trước sinh VeriSeq NIPT:
| Nhóm bất thường | Chỉ số chất lượng | Phacogen – VeriSeq NIPT (CE-IVD) (chứng nhận bởi đơn vị độc lập - chuyên nghiệp từ châu Âu) | Các đơn vị không đạt chuẩn IVD (tự công bố – không được thẩm định toàn quy trình) |
| Bất thường NST phổ biến T13, T18, T21 | Độ nhạy | 99.65% | Không ổn định, dao động 95% – <99%, tùy thiết bị và kit sử dụng |
| Độ đặc hiệu | 99.98% | Có thể thấp hơn (98–99%), nguy cơ dương tính giả cao hơn | |
| Giá trị tiên lượng dương (PPV) | 97.93% | Thường thấp hơn (75–90%) do thiếu kiểm chuẩn thiết bị & thuật toán | |
| Giá trị tiên lượng âm (NPV) | 100% | Dao động, không thể xác nhận tính “100%” do không có kiểm định độc lập | |
| Bất thường NST giới tính | Độ nhạy | 99.36% | 90–96%, phụ thuộc nhiều vào thuật toán phân tích |
| Độ đặc hiệu | 99.97% | 97–99%, tăng nguy cơ kết quả sai | |
| PPV | 90.17% | Thấp hơn đáng kể (50–80%) | |
| NPV | 100% | Không thể đảm bảo tuyệt đối | |
| Bất thường NST hiếm | Độ nhạy | 99.99% | Biến động lớn (50–95%), nhiều đơn vị KHÔNG báo cáo chỉ số này |
| Độ đặc hiệu | 99.92% | Không ổn định, sai số cao khi không có CE-IVD toàn quy trình | |
| PPV | 47.38% | Thường rất thấp (10–30%), dễ gây lo lắng không cần thiết | |
| NPV | 100% | Không được chứng nhận bởi tổ chức độc lập | |
| Bất thường số lượng bản sao >7Mb | Độ nhạy | 99.99% | Thường rất thấp (10–30%), dễ gây lo lắng không cần thiết |
| Độ đặc hiệu | 99.97% | Không ổn định, dễ xuất hiện tín hiệu giả | |
| PPV | 55.56% | Thường thấp (10–25%) → dễ phải làm thêm xét nghiệm không cần thiết | |
| NPV | 100% | Không thể kiểm chứng | |
| Vi mất đoạn <7Mb | Độ nhạy | 83.33% | Độ nhạy thấp, nhiều cơ sở KHÔNG nhận phân tích CNV nhỏ |
| Độ đặc hiệu | 99.99% | Thấp hơn, dễ dương tính giả | |
| PPV | 71.43% | Chỉ 20–40% ở đơn vị không đạt chuẩn IVD | |
| NPV | 100% | Không đảm bảo khi không được CE-IVD kiểm định |
Ý nghĩa kết quả VeriSeq NIPT
Âm tính (Kết quả nguy cơ thấp)
.
Không phát hiện bất thường số lượng nhiễm sắc thể trong phạm vi khảo sát.
.
=> Thai phụ tiếp tục theo dõi thai kỳ và khám định kỳ theo hướng dẫn của bác sĩ.
.
Dương tính (Kết quả nguy cơ cao)
.
Phát hiện nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể.
.
=> Thai phụ cần được tư vấn bởi bác sĩ chuyên khoa và cân nhắc thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán (chọc ối/Sinh thiết gai nhau).
.
Lưu ý: NIPT là xét nghiệm sàng lọc, không phải chẩn đoán. Kết quả dương tính cần được xác nhận bằng xét nghiệm xâm lấn.
.
Đối tượng nên thực hiện VeriSeq NIPT
- Phụ nữ mang thai từ 10 tuần trở lên – đủ điều kiện về mặt sinh học để xét nghiệm cfDNA.
- Thai phụ từ 35 tuổi trở lên
- Nguy cơ cao hơn bị bất thường nhiễm sắc thể, nhất là hội chứng Down.
- Kết quả siêu âm hoặc xét nghiệm sàng lọc truyền thống (double test/triple test) bất thường
- NIPT giúp đánh giá lại nguy cơ trước khi quyết định làm chọc ối.
- Có tiền sử sinh con mắc bệnh di truyền hoặc dị tật bẩm sinh
- Có người thân trong gia đình mắc bệnh di truyền
- Mang thai do thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) – nhiều gia đình muốn yên tâm hơn về tình trạng di truyền của thai nhi.
- Mang song thai (một số NIPT có thể áp dụng được, cần theo loại xét nghiệm)
.
Tại sao nên làm xét nghiệm VeriSeq NIPT tại Phacogen?
- Chuẩn châu Âu từ thiết bị đến quy trình: Sử dụng hệ thống VeriSeq NIPT – đồng bộ, hiện đại, được chứng nhận quốc tế.
- Công nghệ NGS thế hệ mới – độ chính xác vượt trội: Phân tích ADN tự do của con trong máu mẹ bằng giải trình tự gen thế hệ mới, cho kết quả ổn định và tin cậy.
- Mẫu xét nghiệm đơn giản: Chỉ cần 10ml máu mẹ từ tuần thai thứ 10.
- Kết quả trả nhanh với đội chính xác vượt trội so với thị trường: Từ 7 ngày theo chuẩn kiểm soát chất lượng nghiêm ngặt CE-IVD.
- Tiêu chuẩn chất lượng cao nhất hiện nay: Đơn vị đầu tiên được tổ chức độc lập châu Âu chứng nhận CE-IVD toàn bộ quy trình – đảm bảo an toàn và độ chính xác lâm sàng.
- Kit xét nghiệm công nghệ Mỹ – được Bộ Y tế cấp phép: Minh bạch nguồn gốc, được kiểm định theo tiêu chuẩn quốc tế.
- Hệ thống vận hành tự động 100%: Giảm tối đa sai sót thủ công, tăng độ tin cậy của kết quả gần như không bỏ sót bất kì ca bệnh nào.
- Chính sách đồng hành cùng thai phụ: Hỗ trợ chi phí chọc ối/sinh thiết gai nhau nếu có chỉ định từ bác sĩ.
.
Để đặt lịch tư vấn về dịch vụ - Vui lòng liên hệ: Phacogen: 1900 3200
.
VeriSeq NIPT tại Phacogen = An tâm từ tiêu chuẩn + Tin cậy từ công nghệ + Chính xác từ quy trình CE-IVD
