NIPT CE-IVD là xét nghiệm gì?
NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, được sử dụng để phát hiện một số bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi, đặc biệt là các hội chứng di truyền như:
- Hội chứng Down (Trisomy 21)
- Hội chứng Edwards (Trisomy 18)
- Hội chứng Patau (Trisomy 13)
.
Một xét nghiệm NIPT đạt chứng nhận CE-IVD trên toàn quy trình có nghĩa là toàn bộ hệ thống xét nghiệm – từ thiết bị, hóa chất, phần mềm phân tích cho đến quy trình thực hiện – đều được chứng nhận đạt chuẩn CE-IVD theo quy định của Liên minh châu Âu. Đây là một dấu hiệu rất quan trọng để đánh giá độ an toàn, hiệu quả và độ tin cậy của xét nghiệm trong môi trường lâm sàng.
Một xét nghiệm NIPT đạt chứng nhận NIPT CE-IVD đảm bảo:
- Giúp đảm bảo kết quả xét nghiệm ổn định và đáng tin cậy
- Giảm thiểu rủi ro sai sót trong từng khâu của quá trình xét nghiệm
- Là minh chứng cho năng lực kiểm soát chất lượng tổng thể của nhà cung cấp dịch vụ xét nghiệm
- Hỗ trợ các cơ sở y tế khi chọn lựa dịch vụ NIPT đạt chuẩn quốc tế
.
Ý nghĩa xét nghiệm sàng lọc NIPT CE-IVD
- Âm tính: Xét nghiệm NIPT CE-IVD không phát hiện bất thường số lượng nhiễm sắc thể trong phạm vi khảo sát. Thai phụ nên tiếp tục khám thai định kỳ theo hướng dẫn của Bác sĩ và theo dõi sức khỏe thai kỳ qua các xét nghiệm khác.
.
- Dương tính: Xét nhiệm NIPT CE-IVD phát hiện thai có nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh do bất thường số lượng nhiễm sắc thể. Thai phụ cần tham khảo tư vấn từ Bác sĩ chỉ định về kết quả xét nghiệm.
.
NIPT CE-IVD phát hiện những hội chứng nào?
SÀNG LỌC BẤT THƯỜNG NST CƠ BẢN
- Phát hiện thể tam nhiễm 13, 18 và 21 ở thai nhi
+ Hội chứng Patau (Trisomy 13)
Tỉ lệ mắc bệnh*: 1/ 5,000 ca ở trẻ sơ sinh
+ Hội chứng Edwards (Trisomy 18)
Tỉ lệ mắc bệnh*: 1/ 3,000 - 6,000 ca ở trẻ sơ sinh
+ Hội chứng Down (Trisomy 21)
Tỉ lệ mắc bệnh*: 1/ 1,000 ca ở trẻ sơ sinh
.
SÀNG LỌC BẤT THƯỜNG NST GIỚI TÍNH
Cung cấp thông tin về tình trạng NST giới tính và một số bất thường NST giới tính
- Hội chứng Klinefelter (XXY)
- Hội chứng Jacob (XYY)
- Hội chứng Triple X (XXX)
- Hội chứng Turner (XO)
.
SÀNG LỌC BẤT THƯỜNG NST DẠNG HIẾM
Xác định tình trạng bất thường số lượng tất cả các NST và mất, lặp đoạn ≥ 7Mb
.
SÀNG LỌC BẤT THƯỜNG NST TRONG THAI ÐÔI
.
Ai nên thực hiện xét nghiệm NIPT CE-IVD?
- Phụ nữ mang thai từ 10 tuần trở lên – đủ điều kiện về mặt sinh học để xét nghiệm cfDNA.
- Thai phụ từ 35 tuổi trở lên
- Nguy cơ cao hơn bị bất thường nhiễm sắc thể, nhất là hội chứng Down.
- Kết quả siêu âm hoặc xét nghiệm sàng lọc truyền thống (double test/triple test) bất thường
- NIPT giúp đánh giá lại nguy cơ trước khi quyết định làm chọc ối.
- Có tiền sử sinh con mắc bệnh di truyền hoặc dị tật bẩm sinh
- Có người thân trong gia đình mắc bệnh di truyền
- Mang thai do thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) – nhiều gia đình muốn yên tâm hơn về tình trạng di truyền của thai nhi.
- Mang song thai (một số NIPT có thể áp dụng được, cần theo loại xét nghiệm)
.
Tại sao nên làm xét nghiệm NIPT CE-IVD tại Phacogen?
GIẢI PHÁP XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC TRƯỚC SINH KHÔNG XÂM LẤN NIPT CE-IVD
- Thiết bị sử dụng: VeriSeq NIPT Microlab STAR
- Công nghệ sử dụng: Giải trình tự gen thế hệ mới (NGS)
- Mẫu xét nghiệm: Mẫu máu toàn phần
- Thời gian trả kết quả: Từ 7 - 14 ngày kể từ ngày nhận mẫu
- Xét nghiệm duy nhất đạt chứng nhận
- CE-IVD** trên toàn bộ quy trình
- Sản phẩm công nghệ Mỹ được Bộ Y tế cấp phép nhập khẩu chính thức
- Hệ thống xét nghiệm tự động hoàn toàn, giảm các sai sót do con người gây ra trong quá trình thực hiện xét nghiệm
- Cam kết đồng hành cùng thai phụ: Hỗ trợ chi phí chọc ối/ sinh thiết gai nhau
