NIPT được khuyến khích áp dụng thay thế cho các xét nghiệm Double, Triple để tăng khả năng sàng lọc dị tật và độ chính xác. Tuy nhiên giá thành của xét nghiệm này tương đối cao khiến nhiều mẹ vẫn rất cân nhắc. Bài viết dưới đây sẽ giúp mẹ đưa ra so sánh cụ thể để có quyết định đúng đắn nhất.
Có nên làm xét nghiệm NIPT không?
Bản chất, NIPT cũng là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh giống như Double và Triple. Tuy nhiên, nó có những ưu điểm vượt trội hơn hẳn. Cụ thể:
| Tiêu chí | Double test / Triple test | NIPT (Non-Invasive Prenatal Test – xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn) |
| Thời gian thực hiện | Double test: tuần 11–13+6 Triple test: tuần 15–20 |
Từ tuần thai thứ 10 trở đi |
| Nguyên lý | Xét nghiệm máu mẹ (kết hợp siêu âm với Double test) để ước tính nguy cơ | Phân tích ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ |
| Phạm vi sàng lọc | Chủ yếu 3 bất thường NST: Down (Trisomy 21), Edwards (Trisomy 18), Patau (Trisomy 13) | Có thể sàng lọc đến 23 cặp NST, bao gồm: 21, 18, 13, bất thường NST giới tính (X, Y), mất/nhân đoạn NST (tùy gói) |
| Độ chính xác | Khoảng 65–85% | Cao hơn Double và Triple, lên tới trên 99% với Trisomy 21, rất cao với các bất thường khác |
| Khả năng sai số | Cao – phụ thuộc nhiều vào tuổi mẹ, cân nặng, tuổi thai, kỹ thuật siêu âm | Rất thấp, ít phụ thuộc yếu tố sinh học của mẹ |
| Tính an toàn | An toàn (chỉ lấy máu mẹ) | Tuyệt đối an toàn, không xâm lấn |
| Giá thành | Thấp – trung bình | Cao hơn nhưng tương xứng với độ chính xác và phạm vi sàng lọc |
| Tiêu chuẩn xét nghiệm | Không yêu cầu tiêu chuẩn quá cao, dễ triển khai | Yêu cầu tiêu chuẩn nghiêm ngặt (ví dụ: CE-IVD / IVD toàn quy trình) |
| Vai trò hiện nay | Sàng lọc cơ bản, mang tính tham khảo, dễ bỏ sót nguy cơ, là công nghệ cũ nên không còn được khuyến khích. | Xu hướng sàng lọc trước sinh hiện đại, được khuyến cáo ưu tiên. |
Double test và Triple test là phương pháp sàng lọc trước sinh truyền thống, chi phí thấp, phù hợp cho sàng lọc cơ bản. Tuy nhiên, chúng chỉ phát hiện 3 bất thường nhiễm sắc thể phổ biến (Down - Trisomy 21, Edwards - Trisomy 18, Patau - Trisomy 13), với độ chính xác ở mức trung bình và bỏ sót đến 50% các bất thường khác.
.
Ngược lại, NIPT là phương pháp sàng lọc thai không xâm lấn hiện đại, toàn diện và có độ chính xác cao nhất hiện nay. Khi thực hiện NIPT, mẹ có thể phát hiện rộng hơn các bất thường nhiễm sắc thể chỉ với 1 lần lấy máu (thay vì phải xét nghiệm 2 lần như 2 phương pháp trên).
.
Nhược điểm duy nhất của NIPT so với Double/Triple test là chi phí cao hơn, thường dao động 5-9 triệu đồng cho gói đạt chuẩn IVD đầy đủ. Tuy nhiên, mức giá này hoàn toàn hợp lý khi xét đến giá trị mang lại. So với rủi ro sức khỏe và chi phí phát sinh từ việc bỏ lỡ dị tật thai nhi, NIPT là khoản đầu tư xứng đáng cho sức khỏe lâu dài của mẹ và bé.
3 điều quan trọng trước khi làm NIPT mẹ bầu hay bỏ qua
1. Gói NIPT bắt buộc phải đạt tiêu chuẩn IVD
.
IVD là tiêu chuẩn xét nghiệm y tế bắt buộc, đảm bảo toàn bộ quy trình NIPT – từ sinh phẩm, máy móc, phòng xét nghiệm đến kiểm soát chất lượng – đều đạt chuẩn về tính pháp lý, độ chính xác, độ an toàn và độ tin cậy. Một gói NIPT không đạt tiêu chuẩn IVD đồng nghĩa với việc:
- Kết quả không được bảo chứng đầy đủ về chuyên môn.
- Tiềm ẩn nguy cơ sai lệch.
- Không đảm bảo giá trị y khoa lâu dài.
.
Vì vậy, IVD là tiêu chí số 1 khi lựa chọn NIPT. Mẹ bầu cần hỏi rõ đơn vị xét nghiệm, phòng khám và bệnh viện “Gói NIPT này có đạt chuẩn IVD trên TOÀN BỘ QUY TRÌNH không?”.
.
Trên thực tế, rất nhiều gói NIPT trên thị trường hiện nay chỉ đạt tiêu chuẩn IVD ở 1 hoặc 1 vài khâu. Chúng không được công nhận là NIPT đạt chuẩn IVD. Do đó mẹ cần cân nhắc thật kỹ nếu đơn vị xét nghiệm không thể cung cấp giấy tờ chứng minh cho tiêu chuẩn này.
.
2. Đừng ham rẻ để chọn gói NIPT chỉ 3 hoặc 5 NST
.
Nhiều mẹ bầu chọn các gói NIPT giá thấp chỉ sàng lọc 3–5 nhiễm sắc thể hoặc chọn gói tiết kiệm nhất nhưng vẫn có thể biết được giới tính thai nhi sớm. Thực tế, đây là một sai lần bởi các gói kiểm tra nhỏ lẻ không được công nhận là gói NIPT hoàn chỉnh và tồn tại các hạn chế như:
- Chỉ phát hiện một số bất thường phổ biến.
- Không khác nhiều so với Double test hoặc Triple test.
- Có thể bỏ sót tới 50% nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể khác với các bệnh nguy cơ lớn về tim mạch, vô sinh, tuyến giáp, chậm nói.
.
NIPT chỉ thực sự có giá trị và có sự khác biệt với Douple, Triple test khi sàng lọc mở rộng, tối thiểu từ 23 cặp NST trở lên. Việc sàng lọc kĩ càng là yếu tố cần và đủ để có phương án chăm sóc, dự phòng điều trị (nếu có) cho con trong thời kì mang thai và sau khi sinh một cách hợp lý nhất.
.
3. Chọn đơn vị uy tín, có đồng hành sau khi trả kết quả
.
NIPT không chỉ là “làm xét nghiệm rồi nhận kết quả”. Quan trọng hơn là:
- Có bác sĩ tư vấn rõ ràng.
- Giải thích kết quả dễ hiểu.
- Đồng hành, hướng dẫn xử trí tiếp theo nếu phát hiện nguy cơ.
.
Một đơn vị uy tín sẽ giúp mẹ bầu an tâm, chủ động và không hoang mang trong suốt thai kỳ.
.
Làm NIPT đúng cách không nằm ở việc chọn gói rẻ nhất, mà là chọn gói đạt chuẩn IVD, sàng lọc đủ rộng và được đồng hành chuyên môn. Đây chính là cách tốt nhất để NIPT phát huy đúng vai trò bảo vệ thai kỳ an toàn cho mẹ và bé.
