Đột biến gen trong ung thư vú

Hiện nay có khoảng gần 20 gen được báo cáo có nhiều bằng chứng liên quan tới ung thư vú di truyền, trong đó gen BRCA 1,2 chiếm hơn 50% các trường hợp và được biết đến là hai gen quan trọng nhất trong ung thư vú di truyền.

BRCA1 và BRCA2 là gen có nhiệm vụ tạo ra protein ức chế khối u. Những protein này giúp sửa chữa ADN bị hỏng, do đó hai gen BRCA đóng vai trò trong việc đảm bảo sự ổn định của vật liệu di truyền. Khi một trong hai gen này bị đột biến, ADN bị tổn thương có thể không được sửa chữa đúng cách, tế bào có thể phát triển bất thường, tăng nguy cơ hình thành tế bào ung thư. Hai gen BRCA là hai gen lớn, đã có hàng ngàn đột biến được báo cáo trên hai gen này. Tỉ lệ người mang đột biến gen BRCA1 và BRCA2 lần lượt là 1/300 và 1/800. Nguồn tham khảo:

1. Balmaña J., et al (2009). BRCA in breast cancer: ESMO Clinical Recommendations. Annals of Oncology, 2009;20(4): iv19–iv20. 2. Golan T., et al (2019). Maintenance Olaparib for Germline BRCA-Mutated Metastatic Pancreatic Cancer. N Engl J Med, 381:317-327. 3. Markowski M and Antonarkis (2018). Germline genetic testing in prostate cancer – further enrichment in variant histologies? Oncoscience, 5(3-4): 62-64. 4. Ngeow J. and Charis E. (2016). Precision medicine in heritable cancer: when somatic tumour testing and germline mutations meet. Npj Genomic medicine, doi:10.1038/npjgenmed.2015.6. 5. https://ghr.nlm.nih.gov/.../mutationsanddiso.../genemutation (last accessed October 2018) 6. https://www.youtube.com/watch?v=2q-EPxSCo0g 7. Wong, E., Shekar, S., Met-Domestici, M. et al. Inherited breast cancer predisposition in Asians: multigene panel testing outcomes from Singapore. npj Genomic Med 1, 15003 (2016). https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29263802/