Với việc cho kết quả nhanh chóng và chính xác, xét nghiệm sinh học phân tử giúp chẩn đoán sớm để ngăn ngừa và điều trị kịp thời nhiều bệnh lý liên quan đến truyền nhiễm, ung thư và hỗ trợ sinh sản.

Xét nghiệm sinh học phân tử có khả năng xác định các virus gây bệnh truyền nhiễm nhanh chóng, chính xác để phục vụ cho việc chẩn đoán và điều trị kịp thời. Nhờ phương pháp giải trình tự gen, xét nghiệm sinh học phân tử cũng tạo ra những kết quả tích cực trong việc việc tầm soát, chẩn đoán và điều trị các bệnh ung thư phổ biến như ung thư vú, ung thư cổ tử cung… hoặc để phát hiện những bất thường di truyền trong hỗ trợ sinh sản.

Hiệu quả và chất lượng của xét nghiệm sinh học phân tử phụ thuộc vào nhiều yếu tố, trong đó các yếu tố ảnh hưởng thực tiếp bao gồm phương pháp xét nghiệm, thiết bị xét nghiệm, chất lượng mẫu, và trình độ của kỹ thuật viên.

Các phương pháp xét nghiệm sinh học phân tử được sử dụng phố biến hiện nay

Có rất nhiều phương pháp xét nghiệm sinh học phân tử, tuy nhiên được sử dụng phổ biến nhất hiện nay phải kể đến phương pháp Realtime PCR và phương pháp giải trình tự gen.

Kỹ thuật Realtime PCR (polymerase chain reaction) là sự cải tiến của phương pháp PCR có bản chất là phản ứng khuếch đại gen để tạo nhiều bản sao từ một phân tử DNA dựa trên chu trình nhiệt, giúp nhận diện nhanh chóng vi sinh vật gây bệnh. Kỹ thuật Real-time PCR đòi hỏi mẫu chuẩn thật tốt để so sánh và cho kết quả định lượng chính xác. Xét nghiệm Realtime PCR có ưu điểm là thời gian trả kết quả nhanh và độ chính xác cao.

Giải trình tự gen là kỹ thuật xác định trình tự của các DNA cụ thể. Trải qua nhiều giai đoạn phát triển, các công nghệ giải trình tự gen đã có những bước cải tiến mới với nhiều ưu điểm như: thao tác đơn giản hơn, hiệu suất cao hơn và chi phí thấp hơn. Công nghệ giải trình tự gen mới nhất hiện nay (NGS) có khả năng giải trình tự hàng triệu đoạn DNA cùng một lúc, đã và đang được ứng dụng hiệu quả trong việc chẩn đoán và điều trị nhiều bệnh lý di truyền.

Kỹ thuật viên cần có trình độ cao

Bắt đầu bằng việc phát hiện và phân lập DNA đầu tiên vào những năm 80, đến này lĩnh vực sinh học phân tử đã có nhiều bước tiến bộ vược bậc trong nghiên cứu và ứng dụng. Khác với phương pháp xét nghiệm truyền thống, các phương pháp xét nghiệm sinh học phân tử mới ngày càng tiến bộ với nhiều quy trình được tự động hóa bằng công nghệ hiện đại, do đó đòi hỏi kỹ thuật viên không chỉ nắm vững chuyên môn mà cần có khả năng nắm bắt và thích ứng nhanh với những công nghệ mới.

Thiết bị đóng vai trò quan trọng trong xét nghiệm sinh học phân tử

Máy móc và kit xét nghiệm là các thiết bị không thể thiếu và ảnh hưởng trực tiếp đến kết quả xét nghiệm sinh học phân tử trong phòng thí nghiệm. Hệ thống thiết bị sử dụng cho xét nghiệm sinh học phân tử được phân thành hai loại là tự động và bán tự động. Tùy vào quy mô, chi phí và mục đích sử dụng mà các cơ sở y tế lựa chọn hệ thống phù hợp.

Hệ thống tự động là các module được thiết kế liên hoàn, kỹ thuật viên không hoặc thao tác rất ít trong quá trình xét nghiệm. Do đó ưu điểm của hệ thống tự động là độ chính xác cao. Tuy nhiên, nhược điểm là chi phí đắt do yêu cầu hệ thống máy móc đồng bộ và kit xét nghiệm phải tương ứng với máy.

Hệ thống bán tự động là hệ thống mà kỹ thuật viên cần thực hiện một số bước thủ công trước khi đưa mẫu vào phân tích. Ưu điểm của hệ thống này là có thể sử dụng và tự chuẩn hóa nhiều loại kít trên thị trường, do đó chi phí thấp phù hợp với đa số nhu cầu người dùng tại Việt Nam. Tuy nhiên, với hệ thống này để đạt được độ chính xác yêu đòi hỏi kỹ thuật viên cần có trình độ kinh nghiệm cao.

Công ty Cổ phần Y dược Phacogen là tập đoàn tiên phong trong cung cấp các giải pháp chẩn đoán xét nghiệm sinh học phân tử tiên tiến nhất hiện nay với những giải pháp có thể đáp ứng được yêu cầu về hệ thống cả tự động và bán tự động tại các cơ sở y tế.

Các loại thiết bị xét nghiệm sinh học phân tử đều được nhập khẩu từ nhiều thương hiệu tên tuổi trên thế giới như hệ thống robot tự động Opentron và Hamilton, máy tách chiết của Panagene, máy giải trình tự gen của Illumina và các loại kit xét nghiệm đạt chuẩn IVD của các hãng NGenebio, Panagene, GeneProof…

Ngoài ra, Nhà máy Phacogen bắt đầu hoạt động từ năm 2021 đến nay đã cho ra đời các sản phẩm kit xét nghiệm sinh học phân tử theo tiêu chuẩn IVD, với ưu điểm là mức chi phí cạnh tranh, độ chính xác cao và có thể tương thích trên nhiều máy xét nghiệm khác nhau.

Nhà máy Phacogen hoạt động theo hệ thống quản lý chất lượng đạt tiêu chuẩn EN ISO 13485:2016, được cấp chứng nhận bởi TUV Rheinland. Các sản phẩm được sản xuất tại nhà máy đã trải qua quá trình thẩm duyệt khắt khe về độ an toàn và tính hiệu quả, hiện đang được phân phối rộng rãi tại các cơ sở y tế và phòng xét nghiệm trên cả nước.