Trên thị trường hiện nay có rất nhiều gói NIPT khác nhau, giá thành và phạm vi sàng lọc chênh lệch đáng kể. Vậy các gói NIPT khác nhau ở điểm nào? Có nên chọn gói rẻ hơn không? Và đâu là lựa chọn vừa hợp lý chi phí vừa đảm bảo độ tin cậy?
Phân loại các xét nghiệm NIPT
NIPT là viết tắt của Non-Invasive prenatal testing. Đây là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, chỉ lấy máu mẹ. Kỹ thuật này cho phép phát hiện những vấn đề bất thường về nhiễm sắc thể có thể gây ra ảnh hưởng tới sự phát triển về thể chất, tinh thần cho trẻ.
.
Căn cứ vào các gói NIPT phổ biến hiện nay có thể chia NIPT theo 2 tiêu chí.
Theo phạm vi sàng lọc:
- Gói NIPT cơ bản (xét nghiệm 3 NST bất thường phổ biến: Trisomy 21 (Down), 18 (Edwards), 13 (Patau).
- Gói NIPT mở rộng (xét nghiệm 3 NST phổ biến + NST giới tính).
- Gói NIPT đầy đủ (xét nghiệm lệch bội trên toàn bộ 23 cặp NST + NST giới tính).
- Gói NIPT nâng cao (xét nghiệm lẹch bội trên 23 NST + NST giới tính + mất/lặp đoạn (CNV ≥ 7Mb), bất thường hiếm).
.
Theo tiêu chuẩn của xét nghiệm:
- Gói NIPT đạt chuẩn IVD (CE-IVD, FDA - IVD, IVDR…) được sử dụng cho xét nghiệm lâm sàng, hỗ trợ sàng lọc trước sinh.
- Gói NIPT chưa đạt chuẩn IVD (thường chỉ đạt IVD ở máy móc thiết bị hoặc chỉ có các tiêu chuẩn về ROU, CAP - tiêu chuẩn cho phòng xét nghiệm) được sử dụng cho nghiên cứu khoa học, mang tính tham khảo, không được áp dụng trên lâm sàng.
.
Để hiểu rõ sự khác biệt của các gói xét nghiệm này, mời các mẹ theo dõi các bảng so sánh dưới đây.
So sánh các gói xét nghiệm NIPT theo phạm vi sàng lọc
Sự khác biệt lớn nhất giữa các gói NIPT nằm ở phạm vi nhiễm sắc thể (NST) được khảo sát. Bảng so sánh các gói NIPT phổ biến hiện nay:
| Gói NIPT | Phạm vi sàng lọc | Ưu điểm | Hạn chế |
| NIPT cơ bản (3 NST) | Trisomy 21 (Down), 18 (Edwards), 13 (Patau) | Chi phí thấp | Không phát hiện NST giới tính, CNV, bất thường hiếm |
| NIPT mở rộng | 3 NST + bất thường NST giới tính (XO, XXY, XXX, XYY) | Phạm vi rộng hơn gói cơ bản | Chưa khảo sát toàn bộ 23 NST |
| NIPT 23 NST | Lệch bội trên toàn bộ 23 cặp NST + NST giới tính | Phát hiện đa số bất thường thường gặp | Chi phí cao hơn gói thấp |
| NIPT nâng cao (CNV) | 23 NST + mất/lặp đoạn (CNV ≥ 7Mb), bất thường hiếm | Sàng lọc toàn diện nhất | Cần tư vấn kỹ, chi phí cao |
Các nghiên cứu cho thấy:
.
- Nếu chỉ sàng lọc 3 NST phổ biến (21–18–13), mẹ bầu có thể bỏ sót tới hơn 50% nguy cơ bất thường di truyền còn lại. 50% còn lại này bao gồm nhiều bệnh rất nghiêm trọng như vô sinh, chậm nói, rối loạn ngôn ngữ, bất thường chiều cao, dễ mắc bệnh tim/tuyến giáp.
- Trên thực tế, gói NIPT tiêu chuẩn không có loại chỉ xét nghiệm 3 NST. Bởi bản chất của sàng lọc trước sinh là phải tìm được hết các nguy cơ có thể xảy ra để đưa ra các phương án theo dõi thai kỳ phù hợp. Việc chỉ xét nghiệm 3 hay 5, 7 cặp NST nhằm tiết kiệm chi phí có thể khiến mẹ mất đi cơ hội lựa chọn điều tốt nhất cho con.
.
Vì vậy, gói NIPT từ 23 cặp nhiễm sắc thể trở lên hiện được nhiều hiệp hội sản khoa quốc tế khuyến cáo, đặc biệt với tất cả các mẹ bầu, đặc biệt các trường hợp:
- Mẹ bầu từ 35 tuổi.
- Thai IVF.
- Đa thai (thai đôi, thai ba).
- Thai có kết quả siêu âm hoặc sàng lọc sinh hóa nghi ngờ.
So sánh NIPT đạt chuẩn và không đạt chuẩn IVD
| Tiêu chí | NIPT đạt chuẩn IVD TOÀN BỘ QUY TRÌNH | NIPT không đạt / chỉ đạt IVD một phần |
| Phạm vi chứng nhận | Thiết bị – hóa chất – phần mềm – quy trình – báo cáo | Chỉ một số khâu hoặc không có |
| Giá trị lâm sàng | Được công nhận đủ điều kiện sử dụng trong lâm sàng | Chủ yếu mang tính tham khảo |
| Độ ổn định kết quả | Cao, đồng nhất giữa các mẫu | Phụ thuộc nhiều vào con người |
| Nguy cơ sai số | Thấp nhất | Cao hơn |
| Minh bạch chất lượng | Có hồ sơ đánh giá độc lập | Công bố không đầy đủ |
IVD từng phần (ví dụ chỉ máy móc đạt IVD) không đồng nghĩa với xét nghiệm đạt chuẩn lâm sàng hoàn chỉnh.
Vì sao nếu đã làm NIPT thì nên chọn NIPT đạt chuẩn IVD?
NIPT là một xét nghiệm quan trọng, có ảnh hưởng trực tiếp đến quyết định theo dõi và quản lý thai kỳ của bác sĩ và mẹ bầu. Kết quả NIPT thiếu độ tin cậy có thể gây ra những hệ luỵ nghiêm trọng:
.
- Lo lắng không cần thiết (trong trường hợp dương tính giả): Khiến mẹ bầu căng thẳng, ảnh hưởng gián tiếp đến sức khỏe tinh thần và sự phát triển của thai nhi. Bên cạnh đó, kết quả dương tính giả còn khiến thai phụ có thể phải thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn, tăng nguy cơ biến chứng thai kỳ, thậm chí đưa ra các kết quả xử lý không phù hợp.
- Bỏ sót bất thường thật: Kết quả âm tính giả từ các gói NIPT không đạt chuẩn (ví dụ sử dụng kit RUO chỉ dành cho nghiên cứu, không có chứng nhận IVD đầy đủ) có thể khiến mẹ bỏ lỡ các bất thường nghiêm trọng ở thai nhi, mất cơ hội can thiệp kịp thời (tư vấn di truyền, chẩn đoán xâm lấn hoặc chuẩn bị điều trị sau sinh).
.
Vì vậy, việc lựa chọn cơ sở thực hiện NIPT đạt chuẩn IVD hoàn chỉnh (CE-IVD hoặc tương đương) cho toàn bộ quy trình (kit, thiết bị, phân tích, hoá chất, phòng lab…) là cực kỳ quan trọng để đảm bảo độ chính xác cao và an toàn tối đa cho thai kỳ.
.
Bên cạnh đó, việc lựa chọn NIPT đạt IVD còn là việc làm thể hiện sự tôn trọng pháp luật hiện hành, góp phần thúc đẩy các đơn vị xét nghiệm phải nâng cấp cơ sở vật chất để đạt chuẩn.
Giải pháp NIPT đạt chuẩn CE - IVD tại Phacogen
Tại Việt Nam, Phacogen là đơn vị tiên phong sở hữu gói xét nghiệm VeriSeq NIPT - gói NIPT đầu tiên đạt chứng nhận CE-IVD trên TOÀN BỘ QUY TRÌNH, do đơn vị độc lập châu Âu thẩm định.
.
Ưu điểm của gói VeriSeq NIPT tại Phacogen:
.
- Sàng lọc 23 cặp nhiễm sắc thể, bất thường NST giới tính và các bất thường hiếm.
- Ứng dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới.
- Hệ thống xét nghiệm tự động hóa, giảm sai sót thủ công.
- Quy trình, hóa chất, phần mềm đều đạt chuẩn CE-IVD.
- Mang lại mức độ an tâm cao nhất cho thai phụ với các chỉ số về độ nhạy, độ đặc hiệu, giá trị tiên lượng vượt trội và đã được kiểm chứng lâm sàng. Cụ thể:
- Giá trị tiên lượng âm lên tới 100% (tức 10.000 ca phát hiện âm tính không có ca nào là âm tính giả).
- Giá trị tiên lượng dương lên tới 97,9% (tương đương 10.000 ca xét nghiệm chỉ ra dương tính thì có 9.793 thực sự là dương tính, 207 ca là dương tính giả).
- Độ nhạy lên tới 99,9% (Trong 1000 người mắc đột biến thì xét nghiệm chỉ bỏ sót 1 người).
- Độ đặc hiệu lên tới 99,9% (Trong 1000 người khỏe mạnh thì xét nghiệm này chỉ sai sót 1 kết quả báo thành mắc đột biến).
- Là gói xét nghiệm duy nhất có khả năng phát hiện.
.
VeriSeq NIPT được xem là gói xét nghiệm NIPT “tiêu chuẩn” cho các mẹ bầu, đặc biệt các trường hợp thai đôi, thai IVF, thai nhi và mẹ có nhiều nguy cơ cao. VeriSeq NIPT có khả năng phát hiện toàn diện và chính xác các bất thường nhiễm sắc thể trên toàn hệ gen.
.
Các mẹ có nhu cầu quan tâm và muốn tư vấn về gói xét nghiệm này vui lòng liên hệ: Phacogen: 1900 3200
