NIPTđang trở thành lựa chọn phổ biến nhờ tính an toàn và khả năng phát hiện sớm nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi với độ chính xác rất cao. Truyền thông về các NIPT của các cơ sở cũng ngày càng rầm rộ. Tuy nhiên rất ít đơn vị nhắc tới tiêu chuẩn IVD - thước đo đánh giá độ tin cậy và hợp pháp của xét nghiệm NIPT.
Vì sao NIPT phải có tiêu chuẩn IVD?
NIPT là xét nghiệm sàng lọc có ảnh hưởng trực tiếp đến quá trình theo dõi thai kỳ. Kết quả NIPT không chỉ giúp đánh giá nguy cơ bất thường di truyền mà còn là cơ sở để bác sĩ cân nhắc các bước tiếp theo như theo dõi chuyên sâu, chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau.
.
Chính vì vậy, độ chính xác của xét nghiệm NIPT là yếu tố then chốt và nó chỉ thực sự đáng tin cậy khi quy trình NIPT được chứng nhận đạt tiêu chuẩn IVD. Nói dễ hiểu hơn, với việc sàng lọc trước sinh, mẹ chỉ nên chọn gói NIPT đã có chứng nhận IVD.
.
Tiêu chuẩn IVD là viết tắt của In Vitro Diagnostic (tạm dịch: Thiết bị chẩn đoán trong ống nghiệm). Đây là tiêu chuẩn quốc tế dành cho các sản phẩm xét nghiệm y khoa được sử dụng để chẩn đoán bệnh hoặc tình trạng sức khỏe trên mẫu sinh học (như máu, nước ối...) mà không can thiệp trực tiếp vào cơ thể người.
.
Đối với xét nghiệm NIPT (sàng lọc trước sinh không xâm lấn), IVD là tiêu chuẩn cao nhất và duy nhất được công nhận để sử dụng trong lâm sàng, cũng là tiêu chuẩn được pháp luật Việt Nam công nhận. Nghĩa là:
- Sản phẩm NIPT đạt IVD đã được cơ quan độc lập có thẩm quyền (thường là châu Âu với chứng nhận CE-IVD) đánh giá toàn diện: từ hóa chất, máy móc, phần mềm phân tích đến quy trình sản xuất.
- Đã trải qua thử nghiệm lâm sàng nghiêm ngặt trên hàng nghìn mẫu thực tế để chứng minh độ chính xác, độ nhạy và độ đặc hiệu cao.
- Kết quả xét nghiệm có giá trị y khoa thực sự: bác sĩ có thể tin tưởng để đưa ra quyết định theo dõi thai kỳ, tư vấn di truyền hoặc chỉ định xét nghiệm xác định tiếp theo.
.
Ngược lại, nếu NIPT không đạt IVD (ví dụ chỉ dùng bộ kit RUO - dành cho nghiên cứu), kết quả chỉ mang tính tham khảo, không được công nhận chính thức trong y khoa. Nói đơn giản: IVD giống như "giấy phép hành nghề" cho xét nghiệm NIPT – chỉ khi có IVD đầy đủ, kết quả mới thực sự đáng tin cậy và an toàn cho mẹ bầu và bé. Vì vậy, khi chọn làm NIPT, các mẹ hãy hỏi rõ: “Gói xét nghiệm này có chứng nhận IVD đầy đủ không?” nhé!
Tiêu chuẩn IVD và những điều mẹ cần biết
Tiêu chuẩn IVD (In Vitro Diagnostic) là tiêu chuẩn dành cho các xét nghiệm chẩn đoán ngoài cơ thể, được xây dựng nhằm đảm bảo rằng một xét nghiệm có đủ độ nhạy, độ đặc hiệu, tính ổn định và khả năng lặp lại để hỗ trợ quyết định y khoa. Tại châu Âu, các xét nghiệm NIPT muốn được sử dụng rộng rãi trong thực hành lâm sàng phải đáp ứng CE-IVD hoặc IVDR, với các yêu cầu kiểm soát chất lượng rất nghiêm ngặt.
.
Tuy nhiên, trên thực tế hiện nay, không phải tất cả các dịch vụ NIPT đều đạt tiêu chuẩn IVD theo cùng một mức độ. Có sự khác biệt rõ ràng giữa NIPT đạt chuẩn IVD toàn bộ quy trình và NIPT chỉ đạt IVD một phần.
.
NIPT đạt chuẩn IVD toàn bộ quy trình là xét nghiệm mà toàn bộ hệ thống – từ thiết bị, hóa chất, phần mềm phân tích đến quy trình vận hành và kiểm soát chất lượng – đều được thẩm định đồng bộ bởi tổ chức độc lập. Điều này giúp đảm bảo kết quả xét nghiệm ổn định, nhất quán và có giá trị sử dụng cao trong tư vấn lâm sàng.
.
Trong khi đó, NIPT chỉ đạt IVD một phần thường chỉ áp dụng tiêu chuẩn cho từng thành phần riêng lẻ như máy móc hoặc hóa chất. Các khâu còn lại như quy trình xử lý mẫu, thuật toán phân tích hay kiểm soát sai số có thể do phòng xét nghiệm tự xây dựng. Điều này khiến kết quả xét nghiệm phụ thuộc nhiều vào năng lực từng đơn vị, tiềm ẩn nguy cơ sai số hoặc thiếu tính nhất quán.
.
Đáng lưu ý, một số đơn vị hiện nay truyền thông chưa đầy đủ hoặc dễ gây hiểu nhầm, khiến mẹ bầu lầm tưởng rằng “chỉ cần có IVD là đủ”. Trên thực tế, với một xét nghiệm có ảnh hưởng lớn đến quyết định thai kỳ như NIPT, tiêu chuẩn IVD cần được áp dụng cho toàn bộ quy trình, thay vì chỉ một phần riêng lẻ. Việc lựa chọn đúng tiêu chuẩn không chỉ giúp giảm nguy cơ dương tính giả, âm tính giả mà còn mang lại sự an tâm cho thai phụ trong suốt quá trình mang thai.
Làm NIPT chuẩn IVD ở đâu?
Tại Việt Nam, Phacogen là đơn vị tiên phong triển khai gói xét nghiệm VeriSeq NIPT đạt chuẩn CE-IVD cho toàn bộ quy trình. Giải pháp này được thẩm định bởi tổ chức độc lập quốc tế, đáp ứng các yêu cầu nghiêm ngặt về chất lượng xét nghiệm theo tiêu chuẩn châu Âu.
.
VeriSeq NIPT tại Phacogen được xây dựng trên hệ thống thiết bị hiện đại, công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS), quy trình tự động hóa cao và phần mềm phân tích đồng bộ. Nhờ đó, kết quả xét nghiệm có độ ổn định và độ tin cậy cao, phù hợp để hỗ trợ bác sĩ trong tư vấn lâm sàng cho thai phụ.
.
Trong bối cảnh NIPT ngày càng được sử dụng rộng rãi, việc lựa chọn dịch vụ đạt chuẩn IVD toàn bộ quy trình được xem là bước quan trọng giúp mẹ bầu tiếp cận tiêu chuẩn sàng lọc trước sinh tiên tiến, an tâm hơn khi đưa ra các quyết định theo dõi thai kỳ. Với gói VeriSeqTM NIPT, Phacogen đang góp phần nâng cao chất lượng xét nghiệm trước sinh tại Việt Nam, tiệm cận các chuẩn mực quốc tế về độ chính xác và an toàn.
