Một hiểu lầm phổ biến ở các mẹ khi tìm hiểu NIPT đó là các tiêu chuẩn như IVD, ROU, CAP có giá trị tương đương nhau và chúng đều thể hiện uy tín, độ chính xác của gói xét nghiệm. Tuy nhiên, thực tế mẹ chỉ cần quan tâm tới 1 tiêu chuẩn duy nhất mà thôi. Hãy đọc bài viết dưới đây để biết tiêu chuẩn đó là gì.
So sánh các tiêu chuẩn IVD, RUO, CAP của xét nghiệm NIPT
Trước khi so sánh các tiêu chuẩn NIPT, mẹ bầu cần hiểu rằng, NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (lấy máu mẹ) có ảnh hưởng trực tiếp đến các quyết định y khoa quan trọng trong thai kỳ. Do đó tiêu chuẩn áp dụng cho NIPT không chỉ mang tính kĩ thuật mà còn phải đảm bảo giá trị lâm sàng của kết quả. Nghĩa là kết quả phải đáng tin cậy để bác sĩ dựa vào đó đưa ra hướng xử lý phù hợp.
.
Thực tế nhiều đơn vị cung cấp xét nghiệm này thường quảng cáo về các tiêu chuẩn như IVD, ROU, CAP. Tuy nhiên, trong số 3 tiêu chuẩn này chỉ có IVD (In Vitro Diagnostic – Chẩn đoán trong ống nghiệm) là tiêu chuẩn duy nhất dùng cho xét nghiệm lâm sàng, được cơ quan quản lý công nhận để hỗ trợ quyết định điều trị và theo dõi thai kỳ. Nghĩa là nếu đã làm NIPT mẹ phải chọn NIPT có tiêu chuẩn IVD thì kết quả có giá trị y khoa thực sự.
.
Để dễ hiểu hơn, các bạn có thể theo dõi bảng so sánh dưới đây:
| Tiêu chí | NIPT đạt chuẩn IVD (CE-IVD) | RUO | CAP |
| Tên đầy đủ | In Vitro Diagnostic | Research Use Only | College of American Pathologists |
| Bản chất | Chuẩn pháp lý & lâm sàng | Chuẩn nghiên cứu | Chuẩn công nhận phòng xét nghiệm |
| Mục đích sử dụng |
Ứng dụng trong thực hành lâm sàng |
Nghiên cứu, tham khảo khoa học | Đánh giá năng lực phòng xét nghiệm |
| Được thẩm định bởi | Tổ chức độc lập, cần thực hiện trên số lượng mẫu thử lớn (lên tới hàng nghìn mẫu) | Không thẩm định lâm sàng | CAP (Hoa Kỳ) |
| Đánh giá độ chính xác xét nghiệm | ✅ Có | ❌ Không bắt buộc | ❌ Không trực tiếp |
| Đánh giá toàn bộ quy trình NIPT | ✅ Có thể áp dụng toàn quy trình | ❌ Không | ❌ Không |
| Được dùng để hỗ trợ quyết định y khoa | ✅ Có | ⚠️ Không khuyến nghị | ⚠️ Phụ thuộc xét nghiệm |
| Mức độ phù hợp cho thai phụ | Cao nhất | Thấp | Trung bình |
Trong thực tế, một số đơn vị vẫn sử dụng nền tảng RUO cho NIPT, sau đó diễn giải kết quả theo kinh nghiệm nội bộ. Điều này có thể chấp nhận trong nghiên cứu, nhưng tiềm ẩn rủi ro khi áp dụng cho thai phụ, vì độ chính xác không được đảm bảo, nguy cơ sai số, dương tính - âm tính giả cao hơn.
.
Còn với CAP, chứng nhận này cho thấy phòng xét nghiệm NIPT đạt tiêu chuẩn về quy trình quản lý, đội ngũ nhân sự, thiết bị máy móc và hệ thống vận hành tuân thủ nghiêm ngặt các yêu cầu chất lượng quốc tế. Tuy nhiên, CAP không kiểm tra cụ thể hiệu năng lâm sàng (độ chính xác, độ nhạy, độ đặc hiệu khi áp dụng trên bệnh nhân thực tế) của từng gói xét nghiệm NIPT. Do đó, CAP chỉ đánh giá chất lượng tổng thể của phòng lab, không thay thế được chứng nhận IVD. Thậm chí, một phòng lab đạt chuẩn CAP vẫn có thể sử dụng các bộ kit NIPT chỉ mang nhãn RUO (dành cho nghiên cứu, không dùng lâm sàng).
.
Như vậy, dựa trên bảng so sánh trên, nếu mẹ bầu chọn gói NIPT không đạt chuẩn IVD, kết quả xét nghiệm sẽ không có giá trị lâm sàng chính thức. Bác sĩ có thể không dựa vào đó để quyết định các bước theo dõi hoặc can thiệp tiếp theo, và mẹ vẫn cần làm thêm các xét nghiệm khác để xác nhận.
Phân biệt NIPT chuẩn IVD toàn quy trình và NIPT chuẩn IVD 1 phần quy trình
Trên thực tế, việc một gói xét nghiệm NIPT chỉ đạt chứng nhận IVD ở một số hạng mục riêng lẻ (ví dụ chỉ hóa chất hoặc chỉ phần mềm) thì vẫn chưa được coi là NIPT đạt chuẩn IVD đầy đủ.
| Tiêu chí so sánh | NIPT đạt chuẩn IVD toàn bộ quy trình | NIPT chỉ đạt IVD một phần (thiết bị / hoá chất) |
| Phạm vi áp dụng tiêu chuẩn IVD | Áp dụng đồng bộ cho toàn bộ quy trình: thiết bị, hoá chất, phần mềm phân tích, quy trình vận hành, kiểm soát chất lượng | Chỉ áp dụng cho một hoặc vài thành phần riêng lẻ (máy hoặc kit) |
| Đơn vị thẩm định | Tổ chức độc lập quốc tế đánh giá toàn diện trên thử nghiệm lâm sàng. | Không có thẩm định độc lập cho toàn quy trình |
| Độ chính xác (Accuracy) | Được đánh giá và xác nhận ở cấp độ hệ thống | Phụ thuộc vào cách phòng xét nghiệm vận hành từng khâu |
| Độ nhạy – độ đặc hiệu | Có dữ liệu hiệu năng được thẩm định chính thức | Thường do phòng xét nghiệm tự công bố hoặc suy diễn từ kit |
| Tính ổn định và khả năng lặp lại | Cao – kết quả ổn định giữa các lần xét nghiệm | Có thể dao động do quy trình chưa được chuẩn hóa hoàn toàn |
| Kiểm soát sai số thao tác | Cao – quy trình được chuẩn hóa, thường đi kèm tự động hóa | Phụ thuộc nhiều vào con người và kinh nghiệm phòng lab |
| Phần mềm & thuật toán phân tích | Thuộc phạm vi IVD, được đánh giá cùng hệ thống | ⚠️ Không khuyến nghị |
| Giá trị sử dụng trong lâm sàng | Phù hợp để hỗ trợ quyết định y khoa (theo dõi thai kỳ, chỉ định xét nghiệm chẩn đoán) | |
| Nguy cơ dương tính giả/âm tính giả | Thấp hơn nhờ kiểm soát toàn quy trình | Cao hơn nếu một khâu không đạt chuẩn |
Hiện nay có nhiều đơn vị lập lờ trong cách truyền thông về việc đạt tiêu chuẩn IVD trên toàn bộ quy trình xét nghiệm hay chỉ trên máy móc/hóa chất. Tuy nhiên, chỉ khi toàn bộ chuỗi quy trình đạt IVD thì kết quả mới đảm bảo độ tin cậy lâm sàng cao nhất, được các bác sĩ tin tưởng sử dụng để đưa ra quyết định y khoa cho thai kỳ.
.
Vì vậy, khi chọn NIPT, các mẹ bầu hãy hỏi rõ cơ sở cung cấp: “Gói xét nghiệm này có chứng nhận IVD đầy đủ cho toàn bộ hệ thống không?” để tránh nhầm lẫn và đảm bảo quyền lợi sức khỏe tốt nhất cho bé yêu.
