Khi lựa chọn NIPT để bảo vệ thai kỳ — nhất là với các mẹ thuộc nhóm nguy cơ cao — điều quan trọng nhất là chọn đúng nơi có thiết bị đạt chuẩn. Hãy lưu ý rằng, Bộ Y tế chỉ cho phép thực hiện kỹ thuật này trên các hệ thống máy móc đạt tiêu chuẩn y tế loại C để kiểm soát rủi ro và đảm bảo độ chính xác tối đa cho mẹ và bé.
Xét nghiệm NIPT đang trở thành lựa chọn hàng đầu của các mẹ bầu, đặc biệt là trường hợp nguy cơ cao (thai đôi, bầu trên 35 tuổi, tiền sử mang thai có bất thường nst…), tuy nhiên, không phải đơn vị nào cũng đủ điều kiện thực hiện. Bởi theo quy định của bộ y tế, thiết bị xét nghiệm NIPT bắt buộc phải là thiết bị y tế loại c - loại có mức độ rủi ro trung bình cao, đòi hỏi tiêu chuẩn chất lượng nghiêm ngặt để đảm bảo độ chính xác và an toàn tối đa cho kết quả.
.
NIPT đang trở thành lựa chọn của số đông mẹ bầu
Quy định của pháp luật về thiết bị xét nghiệm NIPT
Theo Nghị định 98/2021/NĐ-CP, trang thiết bị y tế không chỉ bao gồm máy móc vật lý, mà còn bao gồm toàn bộ các thành phần liên quan đến quá trình xét nghiệm (hóa chất, sinh phẩm, bộ kit, chất hiệu chuẩn in vitro và cả phần mềm phân tích kết quả), miễn là chúng phục vụ mục đích chẩn đoán, theo dõi hoặc cung cấp thông tin y khoa từ mẫu vật có nguồn gốc từ cơ thể người.
.
Điều này đặt ra một yêu cầu quan trọng, đó là với một gói xét nghiệm NIPT, không chỉ máy giải trình tự gen cần đạt chuẩn - toàn bộ hệ thống, từ hóa chất đến thuật toán phân tích, đều phải được đánh giá đồng bộ. chỉ một khâu không đạt chuẩn cũng có thể ảnh hưởng đến độ tin cậy của kết quả cuối cùng.
.
Về phân loại, Nghị định 98/2021/NĐ-CP chia trang thiết bị y tế thành 4 nhóm theo mức độ rủi ro:
.
- Loại A (rủi ro thấp)
- Loại B (rủi ro trung bình thấp)
- Loại C (rủi ro trung bình cao)
- Loại D (rủi ro cao).
.
Đặc biệt, phân loại phải căn cứ vào mục đích sử dụng cuối cùng - không phải chỉ dựa trên bản thân thiết bị.
.
Với NIPT, mục đích sử dụng cuối cùng là sàng lọc rối loạn bẩm sinh ở thai nhi. theo thông tư 05/2022/TT_BYT, phần III, quy tắc 3, nhóm thiết bị chẩn đoán in vitro dùng để "sàng lọc rối loạn bẩm sinh ở thai nhi (ví dụ như tật nứt đốt sống hoặc hội chứng down)" được xếp vào loại c.
.
Thông tư 05/2022/TT-BYT, phần III, quy tắc 3
.
Như vậy, tất cả những quy định của bộ y tế đều yêu cầu thiết bị thực hiện xét nghiệm NIPT bắt buộc phải được phân loại và đăng ký là thiết bị y tế loại c không có ngoại lệ.
Sự khác biệt giữa thiết bị loại b và loại c trong xét nghiệm NIPT
Sự phân biệt giữa loại b và loại c không chỉ là thủ tục hành chính — đây là ranh giới quyết định mức độ kiểm soát chất lượng mà một xét nghiệm phải trải qua trước khi đến tay người dùng.
.
| Tiêu chí | Thiết bị loại b | Thiết bị loại c |
| Mức độ rủi ro | Trung bình thấp | Trung bình cao |
| Phù hợp với NIPT | ❌ Không đúng quy định | ✅ Đúng quy định |
| Thử nghiệm lâm sàng | Không bắt buộc | Bắt buộc phải thực hiện, đảm bảo độ chính xác, độ ổn định mới được phép lưu hành |
| Kiểm soát pháp lý | Yêu cầu thấp hơn | Yêu cầu chặt chẽ |
.
Điểm mấu chốt nằm ở yêu cầu thử nghiệm lâm sàng. Theo luật khám bệnh, chữa bệnh 2023, thiết bị y tế có mức độ rủi ro trung bình cao (loại C) hoặc cao (loại D) bắt buộc phải thực hiện thử nghiệm lâm sàng trước khi đăng ký lưu hành.
.
Đặc biệt, xét nghiệm lâm sàng không đơn thuần là chỉ thực hiện thử nghiệm trên mẫu thật, mà còn phải đảm bảo hàng loạt các tiêu chuẩn vô cùng khắt khe như:
.
- Tuân thủ Nghị định 98/2021/NĐ-CP: thiết bị phải đạt tiêu chuẩn chất lượng nghiêm ngặt, được kiểm tra đánh giá thông số kỹ thuật đầy đủ để đảm bảo an toàn và hiệu quả.
- Nhãn mác rõ ràng: thiết bị bắt buộc dán nhãn “dùng cho nghiên cứu lâm sàng”, không được sử dụng cho mục đích khác.
- Cơ sở thử nghiệm độc lập: phải là đơn vị độc lập với nhà cung cấp thiết bị, có hệ thống quản lý chất lượng và nhân lực chuyên môn đạt chuẩn.
- Hồ sơ thử nghiệm phức tạp: bao gồm tài liệu sản phẩm, tiền lâm sàng, đề cương nghiên cứu, hồ sơ đạo đức, phiếu kiểm nghiệm và báo cáo kết quả đầy đủ.
- Đánh giá hiệu năng thực tế: chứng minh độ nhạy, độ đặc hiệu, tỷ lệ sai lệch (âm/dương tính giả), độ ổn định, khả năng phát hiện bất thường nst và kiểm soát chất lượng mẫu.
- Theo tiêu chuẩn quốc tế: đáp ứng yêu cầu của who về xác minh độc lập hiệu năng xét nghiệm chẩn đoán in vitro (IVD).
.
Nói 1 cách đơn giản, xét nghiệm NIPT đạt tiêu chuẩn IVD trên toàn quy trình chính là xét nghiệm uy tín và hợp pháp. Các chỉ số của xét nghiệm như, độ chính xác 99,9%, giá trị tiên lượng âm 100%... đều là số liệu dựa trên việc nghiên cứu lâm sàng trên hàng ngàn mẫu thật, có phương pháp đối chiếu và kiểm chứng kết quả. điều này khác biệt rất lớn với các bên không đạt chuẩn IVD và tự công bố số liệu theo “cảm tính”.
