Không ít người cho rằng những đứa trẻ được thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) sẽ không có nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh, vì chúng được tạo thành từ trứng và tinh trùng đã chọn lọc. Nhưng thực tế không phải vậy, “trẻ ống nghiệm” vẫn có nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh bởi nhiều nguyên nhân khác nhau.
Điều đặc biệt là “trẻ ống nghiệm” hoàn toàn có thể được sinh ra khỏe mạnh nếu được sàng lọc dị tật bẩm sinh ngay từ giai đoạn phôi bằng phương pháp PGT.
.
PGT LÀ GÌ?
PGT (Prenatal Genetic Technology) là các xét nghiệm di truyền phôi trước khi cấy vào tử cung, bao gồm xét nghiệm PGT – A hay chính là PGS (Prenatal Genetic Screening) và xét nghiệm PGT – M hay chính là PGD (Prenatal Genetic Diagnostic).
.
XÉT NGHIỆM PGT - A/ PGS SÀNG LỌC NHỮNG DỊ TẬT NÀO?
PGT-A/ PGS sàng lọc các bất thường di truyền liên quan đến các hội chứng phổ biến do đột biến số lượng nhiễm sắc thể của phôi, giúp lựa chọn các phôi khỏe mạnh trước khi cấy vào tử cung người mẹ.
.
PGT – A/ PGS được chỉ định thực hiện khi:
+ Mẹ mang thai khi tuổi từ 35 trở lên
+ Có tiền sử sảy thai nhiều lần
+ Thất bại IVF lặp đi lặp lại
+ Vô sinh nam nặng
.
XÉT NGHIỆM PGT - M/ PGD SÀNG LỌC NHỮNG DỊ TẬT NÀO?
PGT – M/ PGD giúp phát hiện các khiếm khuyết di truyền đơn gen trên phôi thai, đặc biệt có ý nghĩa trong đánh giá chất lượng phôi trước khi cấy chuyển vào tử cung.
.
PGT – M/ PGD được chỉ định thực hiện khi:
+ Với các rối loạn đơn gen đã biết tính trạng trội
+ Tính trạng do gen lặn
+ Rối loạn liên kết X
+ Rào cản đột biến
+ Kết hợp kháng nguyên bạch cầu ở người (HLA)
.
PGT ĐƯỢC THỰC HIỆN BẰNG CÔNG NGHỆ NÀO?
Các xét nghiệm PGT có thể được thực hiện trên nhiều công nghệ và thế hệ công nghệ khác nhau như: FISH, Array – CGH, PCR, NGS… Trong đó, NGS (Giải trình tự gen thế hệ mới) hiện là công nghệ tiên tiến nhất, mang lại nhiều ưu điểm vượt trội:
+ Kiểm tra được hơn 100 triệu điểm/ bộ nhiễm sắc thể
+ Độ nhạy lên đến 100%
+ Cho kết quả với độ chính xác cao: 99,9%
+ Tăng tỉ lệ làm tổ, mang thai và sinh con sống
+ Giảm tỉ lệ sảy thai
.
